Erros inatos da imunidade: como deve ser realizado diagnóstico?

O Jornal de Pediatria, na sua edição de 2021, falou sobre como os médicos poderiam diagnosticar os erros inatos da imunidade (EII), chamados anteriormente de imunodeficiências primárias (IDP). No entanto, essa nomenclatura está caindo em desuso, pois as manifestações mais encontradas estão relacionadas à desregulação do sistema imunológico muito mais do que propriamente à sua deficiência.

Quais sinais e sintomas podem apresentar os pacientes com erros inatos da imunidade? 

Atualmente, os erros inatos da imunidade têm-se relacionado não somente às infecções frequentes ou graves, mas também à suscetibilidade específica a certos agentes infecciosos. Além de estarem ligados às manifestações clínicas, associadas à idade de início dos sintomas e a outras manifestações apresentadas pelos pacientes, como interferência no crescimento, alergia, autoimunidade, linfoproliferação e doenças malignas. Tudo isso  deve guiar os profissionais no direcionamento de sua triagem imunológica inicial. 

Vale ressaltar que, as manifestações clínicas abrangem os seguintes pontos: local, recorrência, tipos de agentes infecciosos, resposta ao tratamento dos quadros infecciosos e reações adversas a vacinas. Segundo o artigo, “é importante ter em mente que um passo inicial indispensável é descartar a presença de alguma imunodeficiência secundária, particularmente a infecção pelo HIV, e também pelo uso de medicamentos, perdas renais ou gastrintestinais”. 

Quais exames devem ser realizados?

Um ponto que o artigo destaca é a relevância da história familiar como um sinal de alerta. Corroborando com o status familiar, os exames complementares devem ir dos menos complexos, como hemogramas e dosagens de imunoglobulinas, até os mais complexos como o sequenciamento completo do exoma ou do genoma, por técnica de sequenciamento de nova geração.

O hemograma com hematoscopia fornece muitos dados que podem ser relevantes para direcionar a investigação diagnóstica. Apesar da dosagem de subclasses de IgG ser um exame de relevância discutível, no geral, é solicitado para afastar uma possível deficiência de IgA, em pacientes que apresentem infecções bacterianas recorrentes importantes. Para observar a resposta imunológica a antígenos protéicos, avaliamos a resposta vacinal e, por isso, deve ser solicitada as sorologias para sarampo, caxumba, tétano, poliovírus, rubéola e difteria. 

E, diferente do que é ensinado na faculdade, a dosagem de imunoglobulinas séricas constitui uma triagem não apenas para a imunidade mediada por anticorpos, mas também de alguns defeitos combinados de células B (CD19+ ou CD20+) e T (CD3+), principalmente se as associarmos à avaliação da resposta vacinal. Apesar disso, a imunidade mediada por linfócitos T, tem nos testes intradérmicos sua triagem imunológica celular mais fidedigna.

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Para aprofundar um pouco o artigo traz novidades no ramo da imunologia que auxilia nos novos diagnósticos dos erros inatos da imunidade, como o TREC  (T-cell receptor excision circles), pelo qual é  possível avaliar a presença de células T imaturas recém-saídas do timo. Além disso, tem o KREC (kappa-deleting recombination excision circles), que consegue identificar a presença de linfócitos B imaturos. Esses dois procedimentos já são utilizados nos recém - nascidos dos quais se desconfia o erros inatos da imunidade, e por isso a ideia seria expandir para os outros grupos etários. 

Foi com a  citometria de fluxo  que houve uma transformação no mundo da imunologia e, como consequência no estudo dos erros inatos da imunidade, revolucionando o diagnóstico. Ela é uma aparelho capaz de detectar a expressão de proteínas de superfície, intracelulares ou intranucleares, o que possibilita a identificação de populações e subpopulações de células, a detecção de efeitos biológicos da ativação celular ou decorrentes de defeitos imunológicos e a avaliação de função do sistema imune. Isso significa dizer que o exame consegue identificar de forma quase precisa onde seria o problema no paciente. 

Exames para os novos “tipos” de erros inatos da imunidade

Para mais, ainda de acordo com o trabalho, foram descobertos novos “tipos” de erros inatos da imunidade, por isso, os exames complementares de menor complexidade se tornam insuficientes para o diagnóstico correto. Diante disso, exames mais especializados e que, em geral, não estão incorporados em rotinas laboratoriais, podem ser necessários, como: adenosina deaminase (ADA),  purino nucleosídeo fosforilase (PNP), CD107, entre outros exames.

Por fim, é falado também sobre os avanços dos exames genéticos e como conseguem diagnosticar, de forma precisa, mais variações de erros inatos da imunidade, assim como conseguem descobrir os novos “tipos”. Apesar das vantagens de um diagnóstico preciso para o manejo dos pacientes, a ausência dos exames genéticos, diante de quaisquer tipo de impedimento, jamais deve postergar a instituição de medidas terapêuticas que mantenham a vida e a saúde dos pacientes. 

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FONTE: 

• Grumach AS, Goudouris ES. Innate immunity errors: How to diagnose? J Pediatria (Rio J). 2021;97(S1):84-90