Síndrome de West: o que é, causas e sintomas

A síndrome de West (SW) é o subtipo mais frequente de espasmo epiléptico (EE). Os EE apresentam incidência de 0,249 casos para cada 1.000 nascidos vivos, e uma prevalência de 1/10.000 crianças até os 10 anos de idade. Além disso, afeta igualmente todas as etnias, e não apresenta preferência entre os sexos. Por fim, cerca de 90% dos casos ocorrem durante o primeiro ano de vida da criança.

O que é a síndrome de West?

A Síndrome de West é caracterizada pela presença da tríade: 1) espasmos epilépticos; 2) hipsarritmias no eletroencefalograma e 3) parada ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos pacientes, os espasmos epiléticos contribuem de forma significativa com a piora da cognição. 

Para mais, como mencionado anteriormente, os primeiros episódios de espasmos tem início nos dois primeiros anos de vida. Assim, os sintomas iniciais ocorrem frequentemente durante os primeiros quatro a nove meses, apresentando pico de incidência aos seis meses de vida (80% a 90%). Observe o gráfico abaixo.

Causas da síndrome de West

A etiopatogenia dos espasmos epilépticos apresenta diversos mecanismos fisiopatológicos, entretanto, muitos deles ainda são desconhecidos. Acredita-se que pode ocorrer uma interrupção da comunicação da rede neural devido à alterações à nível molecular ou celular, promovendo interações anormais entre as células corticais e estruturas subcorticais. 

Para mais, os insultos ao sistema nervoso central podem ter início no período pré-natal, perinatal ou pós-natal, sendo a encefalopatia hipóxico-isquêmica uma das causas mais comuns de EE. Para além dessa, desordens cromossômicas, malformações cerebrais e a esclerose tuberosa.

E mais, são também possíveis etiologias as infecções congênitas, os acidentes vasculares cerebrais e os erros inatos do metabolismo, como a fenilcetonúria. Além disso, a síndrome de Down, de Pallister-Killian e Williams-Beuren também são associadas aos espasmos epilépticos. Todavia, em cerca de 35% dos pacientes, a etiologia permanece desconhecida.

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Quais os sintomas?

A apresentação clássica da síndrome de West consiste na presença de espasmos de duração curta, com flexão ou extensão do tronco e do pescoço, bem como abdução dos braços, seguidos de uma fase tônica mais prolongada. Para mais, os espasmos são bilaterais e simétricos, e ocorrem predominantemente logo antes de dormir ou logo após o despertar. 

E ainda, nos casos mais severos, os espasmos podem ser evidenciados também durante o sono. Além disso, o bebê pode apresentar episódios de choro, que podem ocorrer antes ou após os espasmos. E mais, durante as crises, os olhos podem estar desviados ou fixos e, após as crises, a criança pode apresentar comportamento irritado ou sonolência. Observe o vídeo abaixo.

Diagnóstico da síndrome de West

Para o diagnóstico de espasmo epiléptico, a realização do eletroencefalograma (EEG) é fundamental. Idealmente, o exame deve ser realizado por um período de 24 horas, abrangendo o sono e a vigília. Entretanto, quando isso não for possível, a realização do ECG durante 4 a 6 horas pode ser suficiente para evidenciar o traçado compatível.

Assim, na síndrome de West, o traçado típico é a hipsarritmia, caracterizado pela presença de padrão desorganizado de ondas lentas e de amplitude elevada a muito elevada, com variação na sua amplitude, duração, morfologia e localização. Observe o traçado de EEG abaixo.

Para além do traçado de eletroencefalograma, a criança pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou regressão dos marcos neurológicos, como comentado anteriormente.

Por fim, o diagnóstico diferencial da síndrome de West deve ser feito com cólicas, refluxo gastrointestinal e reflexo de Moro exacerbado. E ainda, com a espasticidade, a mioclonia benigna da primeira infância e a mioclonia benigna do sono neonatal. E mais, com as convulsões reflexas tônicas da primeira infância e com as epilepsias mioclônicas progressivas.

Tratamento

Para aumentar as chances de resposta efetiva, o paciente deve idealmente receber um diagnóstico precoce e iniciar o tratamento o mais rápido possível. Assim, após o diagnóstico ser estabelecido, deve-se realizar um bolus de piridoxina (B6) na dose de 150 mg em 5 a 10 minutos, a fim de excluir epilepsia por deficiência dessa vitamina. Neste caso, haverá uma melhora do padrão do EEG em algumas horas.

Assim, o padrão-ouro para tratamento da síndrome de West consiste na administração de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), vigabatrina e corticosteroides. O tratamento com ACTH deve ter duração entre 3 a 4 semanas. Já o tratamento com a prednisolona deve ser feito com dose de 40 a 60 mg/dia, por 14 dias.

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A vigabatrina é comumente utilizada na dose de 50 a 150 mg/kg/dia. Entretanto, o acometimento da retina é um efeito colateral importante, atingindo entre 21%  e 34% das crianças que fazem uso da medicação por tempo prolongado (> 6 meses). Além disso, o paciente pode apresentar alterações do tálamo, gânglios da base, tronco encefálico e cerebelo nos exames de imagem.

Para mais, a dieta cetogênica, que consiste na ingestão de quantidades significativas de gordura, de quantidade adequada de proteína e baixa quantidade de carboidratos, mostrou redução/parada dos episódios de espasmo, bem como melhora no traçado do eletroencefalograma.

Conclusão

A Síndrome de West é um dos desafios mais complexos na neurologia pediátrica, exigindo um diagnóstico precoce e intervenções adequadas para otimizar o prognóstico. A rápida identificação dos sintomas e a realização de exames específicos, como o EEG para a detecção de hipsarritmia, são cruciais para diferenciá-la de outras condições e iniciar o tratamento correto.

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FONTES:

• Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G, Falsaperla R, Marino S, et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020 Dec;41(12):3547-62.

• Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria. 5ª ed. Barueri: Manole, 2022.

• TAKACS, D. S., KATYAYAN, A. Infantile epileptic spasms syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate. 2024.